Page 83 - Riskli Dergi

karşılaşmaktadır. En sık görülen Tip 1 SMA
da ise belirtiler ilk 6 ayda ortaya çıkmaya
başlamaktadır. Tip 0 kadar ağır olmasa
da bu tipte de kas güçsüzlüğü, beslenme
güçlüğü ve solunum problemleri görü-
lebilmektedir. Tip 2 formunda ise belir-
tiler 6 ile 18. aylarda ortaya çıkmaktadır.
Bu hastalar genellikle bağımsız olarak
oturabilirler ama destek olmadan yürü-
mezler. Tip 3 SMA ise 18 aylıktan erişkin
yaşlara kadar görülmektedir. Bu hastalar
kendi başlarına yürüme yeteneklerini ka-
zanabilmektedir. Ancak bu hastalar iler-
leyen yaşlarda merdiven çıkamayabilir
ve kas kullanımlarına bağlı yetilerini kay-
bedebilmektedir.

Mutasyonu taşıyan anne babanın
çocukları risk altında

SMA çekinik kalıtımla taşınmaktadır. Yani
hastalığın oluşabilmesi için her iki ge-
nin de mutasyon olması gerekmektedir.
Ebeveynlerin her ikisinin de mutasyon
taşıması SMA hastası çocuk sahibi olma Prof. Dr. Mustafa Özen
riskini %25’e, genetik olarak taşıyıcı çocuk landığı bilinmektedir. Bu nedenle ebe-
sahip olma riskini de %50’ye çıkarmakta- veynlerin çocuklarının bu hastalık riskiyle
dır. doğmasını önlemek için bu mutasyonu
taşıyıp taşımadıklarını basit bir kan testi
Taşıyıcı olup olmadığınızı kan testi ile ile öğrenmeleri mümkün olabilmektedir.
öğrenebilirsiniz %95’ den fazla görülen mutasyonlar in-

celendikten sonra sonuçlar genetik da-
SMA ülkemizde sık görülen bir hastalık nışmanlık eşliğinde paylaşılmaktadır. Ge-
olduğu için ebeveynlerin taşıyıcılık tes- reken durumlarda ilave testlerle nadir
ti yaptırmaları çok önemlidir. Hastalığın görülen diğer mutasyonlar da incelene-
sebebi mutasyonların %95 den fazlasının bilmektedir.
SMN1 genindeki bir eksiklikten kaynak-